Narcolessia e cataplessia: sintomi, cause e cura

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francocoladarci
00domenica 15 settembre 2013 11:12
Posted: 12 Sep 2013 11:13 PM PDT
Introduzione
Cause
Sintomi
Pericoli
Diagnosi
Cura
Introduzione

La narcolessia è un disturbo che causa periodi di estrema sonnolenza diurna e, in alcuni casi, anche debolezza muscolare.

La maggior parte dei pazienti narcolettici non riesce a dormire bene di notte. Alcuni dei malati si addormentano all’improvviso, anche mentre stanno parlando, mangiando o dedicandosi ad altre attività.

La narcolessia può inoltre causare:

Cataplessia. Questo disturbo causa una perdita improvvisa di tono muscolare durante la veglia. La debolezza muscolare può colpire tutto il corpo, o solo alcune zone. Ad esempio se la cataplessia colpisce la mano, il paziente può far cadere le cose. La cataplessia spesso è provocata da uno shock emotivo: può durare per alcuni secondi o anche per diversi minuti.
Allucinazioni. Si tratta di sogni vividi che si verificano mentre ci si addormenta o ci si risveglia.
Paralisi nel sonno (paralisi ipnagogica). Questo disturbo impedisce di muoversi o di parlare mentre ci si risveglia e in alcuni casi anche mentre ci si addormenta. La paralisi nel sonno di norma scompare nel giro di pochi minuti.
Le due fasi principali del sonno sono la fase non REM e quella REM (dall’inglese “rapid eye movement”). La maggior parte delle persone, quando si addormenta la prima volta, è nella fase non REM. Dopo circa 90 minuti di sonno, la maggior parte delle persone passa dalla fase non REM a quella REM. I sogni si verificano durante la fase REM, in cui i muscoli normalmente si rilassano, impedendoci di muoverci sogno come se vivessimo davvero i nostri sogni. Chi soffre di narcolessia spesso entra troppo velocemente nella fase REM e si sveglia durante quella fase, quindi può avere sogni vividi mentre si addormenta e si sveglia.

L’ipocretina, una sostanza chimica presente nel cervello, serve per stimolare la veglia. La maggior parte dei pazienti narcolettici ha carenza di questa sostanza. La causa di questa carenza non è ancora del tutto chiara.

I ricercatori ritengono che la carenza di ipocretina sia causata da diversi fattori concomitanti, tra cui:

fattori ereditari,
infezioni,
lesioni cerebrali,
patologie autoimmuni (le patologie autoimmuni sono quelle che si verificano quando il sistema immunitario si sbaglia e attacca le cellule e i tessuti dell’organismo.)
Cause

La maggior parte dei pazienti narcolettici ha carenza di ipocretina, la sostanza chimica presente nel cervello che stimola la veglia. La causa della carenza di ipocretina non è tuttora stata completamente chiarita.

I ricercatori ritengono che la carenza di ipocretina sia imputabile a diversi fattori che potrebbero comprendere:

Ereditarietà. Alcune persone probabilmente ereditano un gene che influisce sul livello di ipocretina. Una percentuale che raggiunge il 10 per cento delle persone che soffrono di narcolessia riferisce di avere un parente con gli stessi sintomi.
Infezioni
Lesioni cerebrali causate da patologie come i tumori e l’ictus o da traumi (ad esempio incidenti automobilistici o ferite di guerra).
Patologie autoimmuni. Nei pazienti affetti da queste malattie, il sistema immunitario attacca per errore le cellule e i tessuti dell’organismo. Un esempio di malattia autoimmune è l’artrite reumatoide.
Carenza di istamina, una sostanza presente nel sangue che stimola la veglia.
Alcune ricerche indicano che le tossine ambientali potrebbero essere fattori scatenanti della narcolessia. Tra le tossine ricordiamo:

i metalli pesanti,
i pesticidi e i diserbanti,
il fumo passivo.
I fattori ereditari, da soli, non causano la narcolessia. Il paziente deve presentare almeno un altro fattore tra quelli sopraelencati per ammalarsi.

Fattori di rischio

La malattia colpisce pazienti di entrambi i sessi: i sintomi di norma si manifestano durante l’adolescenza o la prima età adulta. Il disturbo può anche comparire in età adulta o durante l’infanzia, ma è raro tra i bambini di età inferiore ai cinque anni.

I ricercatori ritengono che la narcolessia sia causata da diversi fattori concomitanti. Se vi riconoscete nella loro descrizione, probabilmente siete ad alto rischio.

Sintomi

I quattro segni principali sono:

la sonnolenza diurna molto forte
la cataplessia (debolezza muscolare) durante la veglia
le allucinazioni durante il sonno
la paralisi nel sonno.
Se soffrite di narcolessia, potreste avere uno o più di questi sintomi che si presentano con gravità variabile. Meno di un terzo dei pazienti narcolettici presenta tutti e quattro i sintomi.

Sonnolenza diurna molto forte

Tutti i pazienti narcolettici soffrono di una forte sonnolenza diurna, che spesso è il sintomo più evidente della patologia.

Durante il giorno le fasi di sonnolenza possono essere poche, oppure molte. Ciascuna fase di solito dura meno di mezz’ora. La sonnolenza può essere provocata dalle emozioni forti, come la rabbia, la paura, le risate o l’eccitazione.

Chi soffre di sonnolenza diurna spesso lamenta sintomi come:

mente annebbiata,
problemi di memoria o di concentrazione,
mancanza di energia o forte spossatezza,
depressione.
Alcuni pazienti narcolettici in certe occasioni possono addormentarsi all’improvviso. Il rischio è maggiore quando non sono attivi, ad esempio mentre stanno leggendo, stanno guardando la TV o sono seduti alla scrivania in ufficio.

Possono tuttavia addormentarsi all’improvviso anche mentre stanno parlando, mangiando o svolgendo un’altra attività. L’episodio può comprendere anche la cataplessia.

Cataplessia

Questo disturbo causa la perdita di tono muscolare durante la veglia. La debolezza muscolare colpisce tutto l’organismo.

La cataplessia può far piegare la testa o può causare problemi di parola. La debolezza muscolare può colpire anche le gambe e può addirittura impedirvi di tenere in mano le cose normalmente. Alcuni pazienti perdono completamente il controllo dei muscoli e cadono.

La cataplessia spesso è provocata dalle emozioni forti, come la rabbia, la sorpresa, la paura o l’estrema allegria. Di solito dura per alcuni secondi o minuti. Il paziente, in quei momenti, di solito rimane cosciente.

La cataplessia può insorgere anche dopo settimane o anni dalla comparsa della sonnolenza diurna.

Allucinazioni

Se soffrite di narcolessia, probabilmente fate sogni molto vividi mentre vi state addormentando, quando vi svegliate o fate un sonnellino. I sogni possono sembrarvi molto realistici.

Paralisi nel sonno

Questo disturbo vi impedisce di muovervi o di parlare mentre vi state addormentando o vi state svegliando, anche se continuate a essere perfettamente coscienti. La paralisi nel sonno di norma dura pochi secondi o pochi minuti, ma può spaventare molto.

Altri sintomi

La maggior parte dei pazienti narcolettici non riesce a dormire bene, perché può avere problemi ad addormentarsi o a restare addormentato. Il sonno può essere disturbato da incubi molto realistici. Se di notte non si dorme bene, la sonnolenza diurna peggiora.

In rari casi, chi si addormenta mentre sta eseguendo un’attività, ad esempio mentre sta mangiando, può continuare l’attività per alcuni secondi o minuti: si tratta di un comportamento automatico.

Durante il comportamento automatico, non si è consapevoli di ciò che si fa, quindi non si riesce ad eseguire normalmente l’attività. Ad esempio, se prima di dormire il paziente sta scrivendo, può iniziare a scrivere scarabocchi privi di senso. Se sta guidando, può perdersi, oppure può avere un incidente. La maggior parte delle persone che presentano questo sintomo non riesce a ricordare nulla degli episodi in cui si è manifestato.

I bambini narcolettici spesso hanno problemi a studiare, a concentrarsi e a ricordare le cose, quindi il loro disturbo può essere scambiato per iperattività. Alcuni bambini narcolettici, infatti, eseguono le proprie attività molto velocemente, anziché rallentare come ci si aspetterebbe.

I bambini narcolettici possono soffrire di sonnolenza grave, e quindi possono addormentarsi mentre parlano o mangiano, durante l’attività sportiva o durante gli impegni sociali.

Pericoli

Prognosi

I sintomi della narcolessia di solito si manifestano durante l’adolescenza o nella prima età adulta. Chi soffre di narcolessia può avere gravi difficoltà a scuola, al lavoro, in casa e nella vita sociale, perché si sente sempre molto stanco.

La narcolessia non è curabile, ma i sintomi possono migliorare grazie ai farmaci, alle modifiche dello stile di vita e ad altre terapie. I ricercatori sono all’opera per scoprire le cause della narcolessia e le nuove terapie.

Diagnosi

Dopo la comparsa dei primi sintomi, possono volerci anche 10-15 anni prima che la narcolessia sia riconosciuta e diagnosticata, perché è piuttosto rara; inoltre molti sintomi della narcolessia sono simili a quelli di altre malattie, come le infezioni, la depressione e i disturbi del sonno.

La malattia spesso viene scambiata per: disturbi dell’apprendimento, convulsioni o semplice pigrizia, soprattutto nei bambini e negli adolescenti. Se i sintomi della narcolessia sono lievi, la malattia è ancor più difficile da diagnosticare.

Il medico diagnostica la narcolessia basandosi sui sintomi, sull’anamnesi persona e famigliare, sulla visita e sui risultati degli esami.

Sintomi

Informate il medico se soffrite dei sintomi della malattia: è importante che lo facciate, perché il medico, durante le visite di routine, potrebbe non chiedervi niente.

Il medico probabilmente vi chiederà quando avete iniziato ad avvertire i sintomi, se disturbano il sonno o se interferiscono con le normali attività diurne. Inoltre si informerà sulle vostre abitudini relative al sonno, sul vostro stato di salute e sul modo in cui vi sentite nel corso della giornata.

Per rispondere meglio a queste domande, vi consigliamo di tenere un diario del sonno per alcune settimane. Il diario del sonno serve per annotare se avete difficoltà ad addormentarvi o a dormire, sul tempo che dedicate al sonno e sul vostro grado di vigilanza durante la giornata.

Anamnesi personale e famigliare

Il medico probabilmente vi chiederà se:

Presentate i fattori di rischio della narcolessia, tra cui ricordiamo: infezioni, lesioni cerebrali e patologie autoimmuni. Alcune ricerche indicano che anche le tossine ambientali potrebbero avere un ruolo scatenante nella narcolessia.
Assumete farmaci, e che tipo di farmaci assumete. Alcuni farmaci possono causare sonnolenza diurna, quindi i sintomi potrebbero essere dovuti ai farmaci, e non alla narcolessia.
Avete sintomi di altri disturbi del sonno che provocano sonnolenza diurna.
Avete parenti narcolettici o che presentano sintomi della malattia.
Visita

Il medico vi visiterà per scoprire se i sintomi sono causati da un disturbo diverso, ad esempio da un’infezione, da una patologia della tiroide, dall’uso di alcol o di droghe, da altri disturbi generali o del sonno che potrebbero causare sintomi simili.

Esami

Studio del sonno

Se il medico ritiene che soffriate di narcolessia, probabilmente vi suggerirà di rivolgervi a uno specialista del sonno, che vi prescriverà uno studio del sonno per scoprire qualcosa in più sul vostro disturbo.

Gli studi del sonno di norma vengono eseguiti in una struttura specializzata. I medici, in particolare, diagnosticano la narcolessia usando i risultati di due esami: la polisonnografia e l’MSLT (Multiple Sleep Latency Test).

Polisonnografia. Per eseguirla il paziente dovrà rimanere per tutta la notte in ospedale. Quest’esame registra l’attività cerebrale, i movimenti oculari, il battito cardiaco e la pressione. La polisonnografia può aiutarvi a scoprire se:

riuscite ad addormentarvi velocemente,
entrate nella fase REM dopo poco tempo che vi siete addormentati,
vi svegliate spesso durante la notte.
MSLT (Multiple Sleep Latency Test). Questo studio del sonno diurno misura la sonnolenza. Spesso è eseguito il giorno successivo alla polisonnografia. Durante l’esame vi viene chiesto di fare un pisolino di 20 minuti ogni due ore, per tutta la giornata (in totale dovrete fare quattro o cinque pisolini).

Il tecnico controllerà l’attività cerebrale durante i sonnellini. Annoterà quanto tempo impiegate ad addormentarvi e a raggiungere le varie fasi del sonno.

L’MSLT scopre la velocità con cui vi addormentate nel corso della giornata (dopo una notte di sonno) e se entrate in fase REM velocemente dopo esservi addormentati.

Altri esami

Esame dell’ipocretina. Questo esame misura la quantità di ipocretina nel liquido che circonda il midollo spinale. La maggior parte dei pazienti narcolettici ha carenza di ipocretina. L’ipocretina è una sostanza chimica che stimola la veglia.

Per ottenere il campione di liquido del midollo spinale, viene eseguita una puntura lombare. Il medico punge la zona lombare con una siringa e preleva il campione del liquido spinale.

Cura e terapia

Per la narcolessia non esiste alcuna cura, tuttavia i farmaci, le modifiche dello stile di vita e altre terapie sono in grado di alleviare molti dei suoi sintomi. La terapia dipende in ogni caso dal tipo di sintomi e dalla loro gravità.

Non tutti i farmaci e le modifiche dello stile di vita funzionano in tutti i pazienti, voi e il vostro medico potreste impiegare anche diverse settimane o diversi mesi per scoprire la terapia migliore.

Farmaci

Per affrontare i sintomi della narcolessia malattia dovrete ricorrere a uno o più farmaci, tra cui ricordiamo:

Stimolanti per alleviare la sonnolenza diurna a aumentare la vigilanza.
Farmaci che aiutano a compensare la carenza di ipocretina (L’ipocretina è una sostanza chimica presente nel cervello che serve per stimolare la veglia.) Questi farmaci servono per stare svegli di giorno e dormire durante la notte. Non riescono sempre ad alleviare la sonnolenza diurna, quindi il medico può consigliarvi di assumerli insieme a uno stimolante.
Sonniferi.
Antidepressivi. Questi farmaci servono per prevenire la cataplessia, le allucinazioni e la paralisi nel sonno.
Alcuni farmaci, anche di quelli senza ricetta, sono in grado di interferire con il sonno. Chiedete al medico quali sono e come fare per evitarli, qualora sia possibile. Ad esempio il medico può consigliarvi di evitare gli antistaminici, cioè i farmaci che sopprimono l’azione dell’istamina (la sostanza presente nel sangue che aiuta a rimanere vigili).
Modifiche dello stile di vita

Se modificate lo stile di vita, probabilmente riuscirete ad alleviare in parte i sintomi della narcolessia. Potete prendere alcuni provvedimenti per addormentarvi meglio e per dormire meglio.

Cercate di essere regolari. Andate a dormire e svegliatevi alla stessa ora tutti i giorni.
Prima di andare a dormire dedicatevi a qualche attività rilassante, ad esempio fate un bagno caldo.
La camera da letto o la zona in cui c’è il letto dovrebbero essere tranquille, comode, buie e senza distrazioni, come la TV o il computer.
Concedetevi circa 20 minuti per addormentarvi o per riaddormentarvi dopo che vi siete svegliati. Se non vi addormentate, alzatevi e fate qualcosa di rilassante (ad esempi leggete un libro) finché non vi viene sonno.
Alcune attività, alcuni alimenti e alcune bevande sono in grado di tenervi svegli. Cercate di seguire questi consigli:

Fate esercizio fisico regolarmente, ma non nelle tre ore prima di andare a dormire.
Evitate il tabacco, l’alcol, il cioccolato e le bevande a base di caffeina per alcune ore prima di andare a letto.
Cercate di non bere e di non mangiare troppo prima di andare a letto.
Evitate gli ambienti troppo illuminati prima di andare a letto.
Altre terapie

La fototerapia può aiutarvi a tenere un ritmo sonno-veglia regolare. Durante questo tipo di terapia, il paziente si espone per 10 minuti, mezz’ora alla luce di una lampada speciale. La fototerapia può essere utile per sentirsi meno assonnati alla mattina.

Convivere con la narcolessia

Convivere con la malattia può essere molto difficile, perché questa malattia può compromettere la capacità di guidare, lavorare, andare a scuola e mantenere le relazioni. Oltre ad assumere i farmaci, il paziente può fare molto per vivere una vita regolare e sicura

Guidare

Guidare può essere molto pericoloso per chi soffre di narcolessia. Chiedete al medico se siete in grado di guidare un mezzo in tutta sicurezza. Per sentirvi più sicuri:

Fate un sonnellino prima di mettervi alla guida. Questo consiglio può essere molto utile per chi soffre di momenti di estrema sonnolenza diurna.
Fate delle soste durante i viaggi lunghi. Durante la sosta, sgranchitevi le gambe.
Cercate di viaggiare insieme a qualcuno (famigliari, amici o colleghi) che vi possa tenere svegli e impegnati, oppure, se non vi sentite sicuri di guidare, fatevi dare un passaggio da qualcuno.
Lavorare

Chi soffre di narcolessia può fare praticamente qualsiasi lavoro, ma alcune attività sono sicuramente migliori di altre.

Ad esempio un lavoro con un orario flessibile può consentire di fare un pisolino in caso di necessità. Un lavoro in cui si interagisce spesso con i colleghi può aiutarvi a rimanere vigili e svegli. Anche lavorare vicino a casa e non dover guidare può essere più indicato per le vostre esigenze.

Sostegno emotivo

Convivere con la narcolessia può causare paura, ansia, depressione e stress. Parlate del vostro stato d’animo con i medici che vi seguono,oppure provate a farvi aiutare da uno specialista. Se siete molto depressi, il medico può consigliarvi farmaci o altre terapie utili per migliorare la qualità della vita.

Per imparare a convivere con la malattia può esser utile partecipare a un gruppo di auto-aiuto. Potrete vedere come altre persone con la vostra stessa malattia affrontano i sintomi. Chiedete al medico o al personale sanitario se ci sono gruppi del genere nella vostra zona.

Anche l’aiuto della famiglia e degli amici è in grado di alleviare lo stress e l’ansia. Comunicate i vostri stati d’animo a chi vi circonda e chiedete loro di aiutarvi.

Gruppi di pazienti speciali

Bambini in età scolare

I bambini narcolettici possono avere difficoltà a studiare, a concentrarsi e a ricordare le cose. Per aiutare vostro figlio a scuola:

informate il preside e gli insegnanti che vostro figlio è narcolettico e parlate loro delle sue necessità. Ad esempio il bambino può aver bisogno di fare dei sonnellini o di camminare durante il giorno, oppure di registrare le spiegazioni dell’insegnante.
informate l’infermeria o i bidelli che vostro figlio è narcolettico e comunicate loro che deve assumere dei farmaci. Potete decidere insieme dove tenerli e concordare gli orari di somministrazione a scuola.
Gestanti

Se aspettate un figlio o state pensando di avere un figlio, chiedete al medico se è opportuno continuare ad assumere i farmaci contro la narcolessia. Alcuni di questi farmaci, infatti, potrebbero interferire con la gravidanza.

Fonte Principale: NIH (traduzione ed integrazione a cura di Elisa Bruno)

Tratto da
www.farmacoecura.it
Franco
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